Talos : Réanalyse génomique automatisée pour le diagnostic des maladies rares
Talos est un outil open-source qui automatise la réanalyse itérative des données génomiques afin d'identifier les diagnostics de maladies rares. Il a atteint un taux de récupération de 90 % des diagnostics dans le périmètre avec seulement 1,3 variants candidats par patient, et a fourni 241 nouveaux diagnostics parmi 5 000 patients non diagnostiqués, la plupart des nouvelles découvertes apparaissant dans les 32 jours suivant la publication des preuves.