Talos: Reanálisis genómico automatizado para el diagnóstico de enfermedades raras
Talos es una herramienta de código abierto que automatiza el reanálisis iterativo de datos genómicos para identificar diagnósticos de enfermedades raras. Logró una tasa de recuperación del 90% de los diagnósticos dentro del alcance con solo 1,3 variantes candidatas por paciente, y proporcionó 241 nuevos diagnósticos en 5.000 pacientes sin diagnóstico, con la mayoría de los nuevos hallazgos emergiendo dentro de los 32 días posteriores a la publicación de la evidencia.