GeneBench-Pro es una prueba diseñada para evaluar modelos en tareas de razonamiento genómico complejo, con diez estudios de caso detallados que muestran preguntas representativas y materiales de apoyo. Cada estudio de caso proporciona la solicitud original, conjuntos de datos y el contexto necesario para evaluar el rendimiento del modelo en desafíos biológicos específicos.

  • Estimar la utilidad clínica de inhibidores dirigidos a TXR1 sintéticos utilizando evidencia de lecturas largas y farmacogenómica.
  • Distinguir dependencias de lncRNA específicas de transcritos de efectos de locus cercanos controlando por perturbación local del ADN y toxicidad GC.
  • Realizar aleatorización mendeliana multivariable cis para estimar efectos directos de la enfermedad mientras se maneja el desequilibrio de ligamiento y la pleiotropía.
  • Calcular frecuencias de portadores específicas de ascendencia y riesgos residuales utilizando llamadas conscientes de pseudogenes y datos de haplotipos fundadores.
  • Determinar los efectos del genotipo en la expresión de monocitos corrigiendo por ARN ambiental y contaminación técnica en datos de célula única.
  • Evaluar asociaciones clínicas de subhaplotipos estructurales anidados dentro de loci similares a inversiones, separando la calibración de dosis del soporte de expresión.
  • Cuantificar las diferencias de fuerza de bucle Hi-C enmascarando contactos de baja mapeabilidad y artefactos de variantes estructurales.
  • Mapear loci de rasgos cuantitativos en poblaciones recombinantes reconstruyendo la ascendencia fundadora a partir de datos de marcadores bialélicos.
  • Inferir proporciones de ascendencia específicas de los padres y el momento de la mezcla a partir de tractos locales de ascendencia faseados después de reparar artefactos recíprocos.
  • Identificar loci haploides bajo selección positiva utilizando series temporales de frecuencia alélica antigua mientras se tienen en cuenta los errores de secuenciación y la deriva.

Estos estudios de caso destacan la necesidad de que los modelos manejen confusores biológicos matizados, como el desequilibrio de ligamiento, el ARN ambiental y los artefactos de variantes estructurales, para producir conclusiones clínicas e investigativas defendibles.