GeneBench-Pro adalah benchmark yang dirancang untuk mengevaluasi model pada tugas penalaran genomik kompleks, menampilkan sepuluh studi kasus terperinci yang menunjukkan pertanyaan representatif dan materi pendukung. Setiap studi kasus menyediakan prompt asli, dataset, dan konteks yang diperlukan untuk menilai kinerja model pada tantangan biologis spesifik.
- Estimasi utilitas klinis inhibitor terarah TXR1 sintetis menggunakan bukti bacaan panjang dan farmakogenomik.
- Membedakan ketergantungan lncRNA spesifik transkrip dari efek lokus terdekat dengan mengendalikan gangguan DNA lokal dan toksisitas GC.
- Melakukan randomisasi Mendel multivariabel cis untuk memperkirakan efek penyakit langsung sambil menangani linkage disequilibrium dan pleiotropi.
- Menghitung frekuensi pembawa dan risiko residu spesifik leluhur menggunakan panggilan yang sadar pseudogen dan data haplotipe pendiri.
- Menentukan efek genotip pada ekspresi monosit dengan mengoreksi RNA ambient dan kontaminasi teknis dalam data sel tunggal.
- Menilai asosiasi klinis subhaplotip struktural bersarang di dalam lokus mirip inversi, memisahkan kalibrasi dosis dari dukungan ekspresi.
- Mengkuantifikasi perbedaan kekuatan loop Hi-C dengan menutupi kontak bermappabilitas rendah dan artefak varian struktural.
- Memetakan lokus sifat kuantitatif dalam populasi rekombinan dengan merekonstruksi leluhur pendiri dari data penanda bialelik.
- Menyimpulkan proporsi leluhur spesifik-induk dan waktu percampuran dari traktus leluhur lokal terfase setelah memperbaiki artefak timbal-balik.
- Mengidentifikasi lokus haploid di bawah seleksi positif menggunakan seri waktu frekuensi alel kuno sambil memperhitungkan kesalahan sekuensing dan drift.
Studi-studi kasus ini menyoroti kebutuhan bagi model untuk menangani pengganggu biologis yang halus, seperti linkage disequilibrium, RNA ambient, dan artefak varian struktural, untuk menghasilkan kesimpulan klinis dan penelitian yang dapat dipertanggungjawabkan.