GeneBench-Pro एक बेंचमार्क है जो मॉडल्स को जटिल जीनोमिक तर्क कार्यों पर आंकने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जिसमें प्रतिनिधि प्रश्नों और सहायक सामग्री को प्रदर्शित करने वाले दस विस्तृत केस स्टडी शामिल हैं। प्रत्येक केस स्टडी विशिष्ट जैविक चुनौतियों पर मॉडल प्रदर्शन का आकलन करने के लिए आवश्यक मूल प्रॉम्प्ट, डेटासेट और संदर्भ प्रदान करती है।
- लंबे-रीड और फार्माकोजेनोमिक सबूत का उपयोग करके सिंथेटिक TXR1-निर्देशित इन्हिबिटर की क्लिनिकल उपयोगिता का अनुमान लगाएं।
- स्थानीय DNA-परटर्बेशन और GC टॉक्सिसिटी के लिए नियंत्रण करके, निकटस्थ-लोकस प्रभावों से ट्रान्सक्रिप्ट-विशिष्ट lncRNA निर्भरताओं को अलग करें।
- लिंकेज डिसेक्विलिब्रियम और प्लीओट्रोपी को संभालते हुए, सीधे रोग प्रभावों का अनुमान लगाने के लिए cis मल्टीवेरिएबल मेंडेलियन रैंडामाइजेशन करें।
- pseudogene-अवेयर कॉल्स और फाउंडर-हैप्लोटाइप डेटा का उपयोग करके वंशानुगत-विशिष्ट वाहक आवृत्तियों और अवशिष्ट जोखिमों की गणना करें।
- सिंगल-सेल डेटा में एम्बिएंट RNA और तकनीकी दूषितता के लिए सुधार करके, मोनोसाइट अभिव्यक्ति पर जीनोटाइप प्रभावों का निर्धारण करें।
- इनवर्जन-जैसे लोकस के भीतर नेस्टेड संरचनात्मक सबहैप्लोटाइप्स की क्लिनिकल एसोसिएशन का आकलन करें, खुराक कैलिब्रेशन को अभिव्यक्ति समर्थन से अलग करते हुए।
- कम मैपेबिलिटी संपर्कों और संरचनात्मक वेरिएंट आर्टिफैक्ट्स को मास्क करके Hi-C लूप-स्ट्रेंथ अंतरों को मात्रात्मक रूप से मापें।
- बाइएलिलिक मार्कर डेटा से फाउंडर वंशानुक्रम का पुनर्निर्माण करके, रिकॉम्बिनेंट पॉपुलेशन में क्वांटिटेटिव-ट्रेट लोकस को मैप करें।
- परस्पर आर्टिफैक्ट्स की मरम्मत के बाद फेज्ड लोकल-एंसेस्ट्री ट्रैक्ट्स से वंशानुगत-विशिष्ट वंशानुक्रम अनुपात और मिश्रण समय का अनुमान लगाएं।
- सीक्वेंसिंग त्रुटियों और ड्रिफ्ट को ध्यान में रखते हुए, प्राचीन एलील-फ्रीक्वेंसी टाइम सीरीज का उपयोग करके पॉजिटिव चयन के अधीन हैप्लोइड लोकस की पहचान करें।
ये केस स्टडी मॉडल्स के लिए सूक्ष्म जैविक भ्रमित करने वाले कारकों, जैसे कि लिंकेज डिसेक्विलिब्रियम, एम्बिएंट RNA और संरचनात्मक वेरिएंट आर्टिफैक्ट्स को संभालने की आवश्यकता को उजागर करती हैं, ताकि बचाव योग्य क्लिनिकल और शोध निष्कर्ष प्राप्त किए जा सकें।