Talos एक ओपन-सोर्स टूल है जो दुर्लभ रोग निदान की पहचान के लिए जीनोमिक डेटा का आवर्ती पुनर्विश्लेषण स्वचालित करता है। इसने केवल 1.3 उम्मीदवार वेरिएंट्स प्रति मरीज के साथ स्कोप में आने वाले निदानों की 90% पुनः प्राप्ति दर हासिल की, और 5,000 अनिर्धारित मरीजों में 241 नए निदान प्रदान किए, जिनमें से अधिकांश नई खोजें साक्ष्य के प्रकाशन के 32 दिनों के भीतर सामने आईं।
Talos: दुर्लभ रोग निदान के लिए स्वचालित जीनोमिक पुनर्विश्लेषण
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