Talos هو أداة مفتوحة المصدر تُعيد بشكل آلي التحليل التكراري للبيانات الجينومية لتحديد تشخيصات الأمراض النادرة. حققت معدل استعادة بنسبة 90% للتشخيصات ضمن النطاق باستخدام متوسط 1.3 متغير مرشح لكل مريض، وقدمت 241 تشخيصًا جديدًا عبر 5,000 مريض غير مشخَّص، مع ظهور معظم النتائج الجديدة خلال 32 يومًا من نشر الأدلة.
Talos: إعادة تحليل جينومي تلقائي لتشخيص الأمراض النادرة
مُترجم من English → العربية