Talos 是一款开源工具，可自动化地对基因组数据进行迭代重分析，以识别罕见病诊断。它在每位患者仅产生 1.3 个候选变异的情况下，实现了 90% 的目标内诊断恢复率，并为 5,000 名未确诊患者提供了 241 例新诊断，其中大多数新发现出现在证据发表后的 32 天内。
Talos：罕见病诊断的自动化基因组重分析
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Talos 是一款开源工具，可自动化地对基因组数据进行迭代重分析，以识别罕见病诊断。它在每位患者仅产生 1.3 个候选变异的情况下，实现了 90% 的目标内诊断恢复率，并为 5,000 名未确诊患者提供了 241 例新诊断，其中大多数新发现出现在证据发表后的 32 天内。