O Talos é uma ferramenta de código aberto que automatiza a reanálise iterativa de dados genômicos para identificar diagnósticos de doenças raras. Ele alcançou uma taxa de recuperação de 90% dos diagnósticos dentro do escopo, com apenas 1,3 variantes candidatas por paciente, e forneceu 241 novos diagnósticos em 5.000 pacientes sem diagnóstico, com a maioria das novas descobertas surgindo dentro de 32 dias da publicação das evidências.
Talos: Reanálise Genômica Automatizada para Diagnóstico de Doenças Raras
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