Talos adalah alat open-source yang mengotomatisasi analisis ulang iteratif data genomik untuk mengidentifikasi diagnosis penyakit langka. Alat ini mencapai tingkat pemulihan diagnosis dalam cakupan sebesar 90% dengan hanya 1,3 varian kandidat per pasien, serta memberikan 241 diagnosis baru di antara 5.000 pasien yang belum terdiagnosis, dengan sebagian besar temuan baru muncul dalam waktu 32 hari sejak publikasi bukti.
Talos: Analisis Ulang Genom Otomatis untuk Diagnosis Penyakit Langka
Diterjemahkan dari English → Bahasa Indonesia