Talos: автоматизированный пересмотр геномных данных для диагностики редких заболеваний

Talos — это открытый инструмент, который автоматизирует итеративный пересмотр геномных данных для выявления диагнозов редких заболеваний. Он достиг 90% восстановления диагнозов в рамках охвата при только 1,3 кандидатных вариантах на пациента, и предоставил 241 новый диагноз среди 5 000 незапланированных пациентов, при этом большинство новых находок появлялись в течение 32 дней после публикации доказательств.