Para penulis memperkenalkan RareDx, sebuah sistem yang menggabungkan penggunaan bukti terkontrol dengan optimasi kebijakan berbasis grafik pengetahuan untuk mengatasi masalah penalaran long-tail dalam diagnosis penyakit langka. Pipeline pelatihan menggabungkan Top-10 pasca-pelatihan dengan RareDx-KGPO, yang memproyeksikan prediksi ke dalam grafik penyakit kanonik dan mengintegrasikan relevansi bertingkat yang dikurasi, kedekatan ontologi, kesamaan biomedis, dan konsistensi fenotipe.
- Di delapan benchmark, sistem RareDx lengkap yang berpusat pada Qwen3.5-9B mencapai 38.34 macro Hit@10, melampaui GPT-5.5 sebesar 1.60 poin di bawah protokol yang diarsipkan.
- Audit validasi-seleksi terpisah mempertahankan keuntungan routing sebesar 6.80 poin dibandingkan inferensi langsung pada kasus yang dihold-out.
- Sistem 27B mencapai 23.53/36.56/40.76 pada Hit@1/5/10.
- Ablasi terkontrol menunjukkan bahwa pengambilan tidak selalu membantu dan bahwa routing terkontrol merupakan inti dari keuntungan tersebut.
Hasil-hasil ini menunjukkan bahwa pengetahuan medis terstruktur dapat mengubah model kompak menjadi peranking diagnostik yang kompetitif di berbagai pengaturan long-tail heterogen dalam praktik klinis.