저자들은 희귀 질환 진단의 장타원 추론 문제를 해결하기 위해 통제된 증거 활용과 지식 그래프 기반 정책 최적화를 결합한 시스템인 RareDx를 소개합니다. 학습 파이프라인은 Top-10 사후 훈련과 RareDx-KGPO를 결합하며, 이는 예측을 표준 질환 그래프로 투영하고 선별된 등급 관련성, 온톨로지 근접성, 생물의학적 유사성 및 표현형 일관성을 통합합니다.

  • 여덟 개의 벤치마크에서 Qwen3.5-9B를 중심으로 한 전체 RareDx 시스템은 아카이브된 프로토콜 하에서 GPT-5.5보다 1.60점 높은 38.34의 매크로 Hit@10을 달성합니다.
  • 분리된 검증-선택 감사에서는 홀드아웃 사례에 대해 Direct 추론 대비 6.80점의 라우팅 이점을 유지합니다.
  • 27B 시스템은 Hit@1/5/10에서 각각 23.53/36.56/40.76을 달성합니다.
  • 통제된 아블레이션 실험은 검색이 균일하게 유용하지 않으며, 통제된 라우팅이 이득의 핵심임을 보여줍니다.

이 결과는 구조화된 의학적 지식이 임상 실습에서 이질적인 장타원 환경 전반에 걸쳐 경쟁력 있는 진단 랭커로 소형 모델을 전환할 수 있음을 나타냅니다.