著者らは、希少疾患診断のロングテール推論問題に対処するため、制御された証拠利用と知識グラフ接地型ポリシー最適化を結合したシステムであるRareDxを紹介する。トレーニングパイプラインは、Top-10ポストトレーニングとRareDx-KGPOを組み合わせており、これは予測を標準的な疾患グラフに投影し、キュレーションされた段階的関連性、オントロジー近接性、生物医学的類似性、および表現型一貫性を統合する。

  • 8つのベンチマークにおいて、Qwen3.5-9Bを中心とした完全なRareDxシステムは38.34のmacro Hit@10を達成し、アーカイブされたプロトコル下でGPT-5.5を1.60ポイント上回る。
  • 不連結な検証選択監査では、保持されたケースにおいてDirect推論に対して6.80ポイントのルーティング利益を維持する。
  • 27BシステムはHit@1/5/10でそれぞれ23.53/36.56/40.76を達成する。
  • 制御されたアブレーションにより、検索が一律に有用であるわけではなく、制御されたルーティングが利益の中核であることが示された。

これらの結果は、構造化された医学的知識が、臨床実践における多様なロングテール設定でコンパクトなモデルを競争力のある診断ランカーに変えることができることを示している。