作者介绍了 RareDx，该系统将受控证据使用与知识图谱基策略优化相结合，以解决罕见病诊断中的长尾推理问题。训练流程结合了 Top-10 后训练与 RareDx-KGPO，后者将预测结果投影到规范疾病图谱中，并整合了精心策划的分级相关性、本体邻近性、生物医学相似性和表型一致性。

  • 在八个基准测试中，以 Qwen3.5-9B 为核心的完整 RareDx 系统达到 38.34 的宏观 Hit@10，在归档协议下超越 GPT-5.5 达 1.60 分。
  • 对不相交的验证选择审计显示，在保留案例上，其路由增益比直接推理高出 6.80 分。
  • 27B 系统在 Hit@1/5/10 上分别达到 23.53/36.56/40.76。
  • 受控消融实验表明，检索并非始终有益，而受控路由是增益的核心。

这些结果表明，结构化的医学知识可以将紧凑模型转变为在临床实践中的异构长尾设置中具有竞争力的诊断排序器。