Les auteurs présentent RareDx, un système qui couple l'utilisation contrôlée des preuves avec une optimisation de politique ancrée sur un graphe de connaissances afin de résoudre le problème de raisonnement à longue traîne du diagnostic des maladies rares. Le pipeline d'entraînement combine le post-entraînement Top-10 avec RareDx-KGPO, qui projette les prédictions dans un graphe canonique de maladies et intègre la pertinence graduée curatée, la proximité ontologique, la similarité biomédicale et la cohérence phénotypique.
- Sur huit benchmarks, le système RareDx complet centré sur Qwen3.5-9B atteint 38,34 macro Hit@10, surpassant GPT-5.5 de 1,60 points selon le protocole archivé.
- Une validation et sélection disjointes conservent un gain de routage de 6,80 points par rapport à l'inférence Directe sur des cas non vus.
- Le système 27B atteint 23,53/36,56/40,76 au Hit@1/5/10.
- Des ablations contrôlées montrent que la récupération n'est pas uniformément utile et que le routage contrôlé est central pour ce gain.
Ces résultats indiquent que les connaissances médicales structurées peuvent transformer un modèle compact en un classificateur diagnostique compétitif dans des contextes hétérogènes à longue traîne de la pratique clinique.