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RareDx usa otimização de política baseada em grafos para melhorar o diagnóstico de doenças raras

Traduzido do English → Português (BR)

Os autores apresentam o RareDx, um sistema que acopla o uso controlado de evidências com otimização de política fundamentada em grafos de conhecimento para abordar o problema de raciocínio de cauda longa no diagnóstico de doenças raras. O pipeline de treinamento combina Top-10 pós-treinamento com RareDx-KGPO, que projeta previsões em um grafo canônico de doenças e integra relevância graduada curada, proximidade ontológica, similaridade biomédica e consistência fenotípica.

Em oito benchmarks, o sistema completo RareDx centrado no Qwen3.5-9B atinge 38,34 de macro Hit@10, superando o GPT-5.5 em 1,60 pontos sob o protocolo arquivado.
Uma auditoria de validação-seleção disjunta mantém um ganho de roteamento de 6,80 pontos sobre a inferência direta em casos não vistos.
O sistema de 27B atinge 23,53/36,56/40,76 no Hit@1/5/10.
Ablações controladas mostram que a recuperação não é uniformemente útil e que o roteamento controlado é central para o ganho.

Esses resultados indicam que o conhecimento médico estruturado pode transformar um modelo compacto em um classificador competitivo de diagnóstico em configurações heterogêneas de cauda longa na prática clínica.

Importância 2/3 Novo ambiente de avaliação com diferenciais arXiv cs.AI Alibaba (Qwen) Research paper Retrieval & RAG

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