Los autores presentan RareDx, un sistema que combina el uso controlado de evidencia con la optimización de políticas fundamentada en grafos de conocimiento para abordar el problema de razonamiento de cola larga del diagnóstico de enfermedades raras. La tubería de entrenamiento combina Top-10 post-entrenamiento con RareDx-KGPO, que proyecta las predicciones en un grafo canónico de enfermedades e integra relevancia graduada curada, proximidad ontológica, similitud biomédica y consistencia fenotípica.
- En ocho benchmarks, el sistema completo RareDx centrado en Qwen3.5-9B alcanza 38.34 macro Hit@10, superando a GPT-5.5 por 1.60 puntos bajo el protocolo archivado.
- Una auditoría de validación-selección disjunta conserva una ganancia de enrutamiento de 6.80 puntos sobre la inferencia Directa en casos no vistos.
- El sistema de 27B alcanza 23.53/36.56/40.76 en Hit@1/5/10.
- Ablaciones controladas muestran que la recuperación no es uniformemente útil y que el enrutamiento controlado es central para la ganancia.
Estos resultados indican que el conocimiento médico estructurado puede convertir un modelo compacto en un clasificador de diagnóstico competitivo en configuraciones heterogéneas de cola larga en la práctica clínica.