Авторы представляют RareDx — систему, которая сочетает контролируемое использование доказательств с оптимизацией политики, основанной на графе знаний, для решения проблемы рассуждений о длинном хвосте при диагностике редких заболеваний. Процесс обучения объединяет Top-10 постобучения с RareDx-KGPO, которая проецирует прогнозы в канонический граф заболеваний и интегрирует курированную оценку релевантности, близость онтологии, биомедицинское сходство и согласованность фенотипа.

  • На восьми бенчмарках полная система RareDx на базе Qwen3.5-9B достигает 38.34 макро Hit@10, превосходя GPT-5.5 на 1.60 балла по архивированному протоколу.
  • Независимая аудития валидации и отбора сохраняет преимущество в маршрутизации на 6.80 баллов по сравнению с прямым выводом на отложенных случаях.
  • Система на 27B достигает показателей 23.53/36.56/40.76 при Hit@1/5/10.
  • Контролируемые аблиации показывают, что извлечение информации не всегда полезно и что контролируемая маршрутизация является ключевой для достижения результата.

Эти результаты указывают на то, что структурированные медицинские знания могут превратить компактную модель в конкурентоспособный диагностический ранкер в гетерогенных условиях длинного хвоста в клинической практике.