Google DeepMind telah merilis AlphaGenome Atlas, sebuah platform yang berisi prediksi dampak dari 9 miliar varian nukleotida tunggal di seluruh genom manusia. Sumber daya ini bertujuan mempercepat pemahaman biologis dengan menyediakan peta komprehensif tentang bagaimana mutasi genetik memengaruhi biologi molekuler.

  • Dataset ini merupakan kumpulan masif berukuran 1-petabyte, lebih dari 30 kali lebih besar daripada AlphaFold Database.
  • Ini mencakup ribuan prediksi efek molekuler untuk setiap varian di ratusan jenis sel manusia dan tikus.
  • Google DeepMind juga merilis skor AlphaGenome Variant Impact (AVI), yang menggabungkan prediksi AlphaGenome dan AlphaMissense menjadi satu angka untuk memeringkat dampak varian.
  • Atribusi fitur AVI menyoroti proses biologis spesifik yang terganggu oleh setiap varian, seperti penyambungan RNA atau ekspresi gen.
  • Kolaborator eksternal telah menggunakan alat ini untuk mengidentifikasi varian kausal dalam penyakit langka dan mengungkap asosiasi genetik non-pengkode dalam data populasi.

AlphaGenome Atlas tersedia untuk penelitian akademik melalui portal situs web, API, dan skill Google Antigravity, dengan akses komersial akan segera hadir melalui Google Cloud.