गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम एटलस जारी किया है, जो मानव जीनोम भर में 9 बिलियन सिंगल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट्स के प्रभावों की भविष्यवाणियों वाला एक प्लेटफ़ॉर्म है। यह संसाधन आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के आणविक जीव विज्ञान को कैसे प्रभावित करते हैं, का एक व्यापक मानचित्र प्रदान करके जैविक समझ को तेज़ करने का लक्ष्य रखता है।
- डेटासेट 1-पेटाबाइट का विशाल संग्रह है, जो अल्फाफोल्ड डेटाबेस से 30 गुना से भी अधिक बड़ा है।
- इसमें सैकड़ों मानव और चूहे कोशिका प्रकारों में प्रत्येक वेरिएंट के लिए आणविक प्रभाव भविष्यवाणियों की हज़ारों शामिल हैं।
- गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम वेरिएंट इम्पैक्ट (AVI) स्कोर भी जारी किया है, जो वेरिएट के प्रभाव को रैंक करने के लिए अल्फाजीनोम और अल्फामिसेंस भविष्यवाणियों को एक ही संख्या में जोड़ता है।
- AVI फ़ीचर एट्रिब्यूशन विशिष्ट जैविक प्रक्रियाओं को उजागर करते हैं जो प्रत्येक वेरिएंट द्वारा बाधित होती हैं, जैसे कि RNA स्प्लाइसिंग या जीन एक्सप्रेशन।
- बाहरी सहयोगियों ने पहले ही इस उपकरण का उपयोग दुर्लभ रोगों में कारणकारी वेरिएंट्स की पहचान करने और जनसांख्यिकीय डेटा में नॉन-कोडिंग आनुवंशिक संबंधों को उजागर करने के लिए किया है।
अल्फाजीनोम एटलस एक वेबसाइट पोर्टल, API और गूगल एंटिग्रेविटी स्किल के माध्यम से शैक्षणिक अनुसंधान के लिए उपलब्ध है, जल्द ही वाणिज्यिक पहुँच गूगल क्लाउड के माध्यम से आएगी।