Google DeepMind a publié AlphaGenome Atlas, une plateforme contenant des prédictions sur les effets de 9 milliards de variants à nucléotide unique à travers tout le génome humain. Cette ressource vise à accélérer la compréhension biologique en fournissant une carte complète de la manière dont les mutations génétiques affectent la biologie moléculaire.
- L'ensemble de données est une collection massive de 1 pétaoctet, plus de 30 fois plus grande que la base de données AlphaFold.
- Il inclut des milliers de prédictions d'effets moléculaires pour chaque variant à travers des centaines de types cellulaires humains et de souris.
- Google DeepMind a également publié le score AlphaGenome Variant Impact (AVI), qui combine les prédictions d'AlphaGenome et d'AlphaMissense en un seul nombre pour classer l'impact des variants.
- Les attributions de caractéristiques AVI mettent en évidence des processus biologiques spécifiques perturbés par chaque variant, tels que l'épissage de l'ARN ou l'expression génique.
- Des collaborateurs externes ont déjà utilisé l'outil pour identifier des variants causaux dans les maladies rares et découvrir des associations génétiques non codantes dans les données de population.
AlphaGenome Atlas est disponible pour la recherche académique via un portail web, une API et une compétence Google Antigravity, avec un accès commercial bientôt disponible via Google Cloud.