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Google DeepMind lança o Atlas AlphaGenome para cada variante do DNA humano

Traduzido do English → Português (BR)

O Google DeepMind lançou o Atlas AlphaGenome, uma plataforma que contém previsões sobre os efeitos de 9 bilhões de variantes de nucleotídeo único em todo o genoma humano. Este recurso visa acelerar a compreensão biológica ao fornecer um mapa abrangente de como as mutações genéticas afetam a biologia molecular.

O conjunto de dados é uma coleção massiva de 1 petabyte, mais de 30 vezes maior que o Banco de Dados AlphaFold.
Ele inclui milhares de previsões de efeitos moleculares para cada variante em centenas de tipos de células humanas e de camundongos.
O Google DeepMind também lançou a pontuação AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina as previsões do AlphaGenome e do AlphaMissense em um único número para classificar o impacto da variante.
As atribuições de recurso AVI destacam processos biológicos específicos interrompidos por cada variante, como o splicing de RNA ou a expressão gênica.
Colaboradores externos já usaram a ferramenta para identificar variantes causais em doenças raras e descobrir associações genéticas não codificantes em dados populacionais.

O Atlas AlphaGenome está disponível para pesquisa acadêmica por meio de um portal web, API e habilidade Google Antigravity, com acesso comercial chegando em breve via Google Cloud.

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