Google DeepMind выпустила AlphaGenome Atlas — платформу, содержащую прогнозы эффектов 9 миллиардов однонуклеотидных вариантов по всему геному человека. Этот ресурс призван ускорить биологическое понимание, предоставляя всеобъемлющую карту того, как генетические мутации влияют на молекулярную биологию.
- Набор данных представляет собой массивную коллекцию объёмом 1 петабайт, что более чем в 30 раз превышает размер базы данных AlphaFold Database.
- Он включает тысячи прогнозов молекулярных эффектов для каждого варианта в сотнях типов клеток человека и мыши.
- Google DeepMind также выпустила оценку AlphaGenome Variant Impact (AVI), которая объединяет прогнозы AlphaGenome и AlphaMissense в одно число для ранжирования влияния вариантов.
- Атрибуции признаков AVI выделяют конкретные биологические процессы, нарушаемые каждым вариантом, такие как сплайсинг РНК или экспрессия генов.
- Внешние партнёры уже использовали инструмент для выявления причинных вариантов при редких заболеваниях и обнаружения некодирующих генетических ассоциаций в популяционных данных.
AlphaGenome Atlas доступен для академических исследований через веб-портал, API и навык Google Antigravity, а коммерческий доступ скоро появится через Google Cloud.