Google DeepMind выпустила Атлас AlphaGenome, предварительно рассчитанный каталог прогнозов молекулярного воздействия для всех 9 миллиардов однонуклеотидных вариантов в геноме человека. Выпуск представляет оценку влияния варианта AlphaGenome (AVI), которая ранжирует варианты по предполагаемому воздействию как на кодирующие, так и на некодирующие регионы.
- Атлас включает набор данных объемом 1 петабайт, содержащий тысячи прогнозов регуляции для каждого варианта в сотнях типов клеток человека и мыши.
- Оценка AVI объединяет регуляторные прогнозы AlphaGenome с моделью AlphaMissense от DeepMind, чтобы предоставить единое число воздействия для всех вариантов.
- Атрибуты признаков разлагают каждую оценку AVI на аддитивные вклады из таких категорий, как доступность хроматина, сплайсинг и консервативность.
- В ресурс включена коллекция более 2500 повторяющихся мотивов последовательности ДНК, включая сайты связывания факторов транскрипции.
- Ранние результаты показывают, что партнеры выявили валидированный вариант сплайсинга DNM1 и обнаружили на 22% больше некодирующих ассоциаций в данных UK Biobank.
Атлас предоставляет таблицу поиска, устраняющую узкие места для исследований масштаба генома за счет отказа от вывода модели по запросу. Он доступен как бесплатный веб-портал и API для академического использования, а коммерческий доступ скоро появится через Google Cloud.