أطلقت جوجل ديب مايند أطلس ألفا جينوم، وهو فهرس مُعد مسبقاً لتوقعات التأثير الجزيئي لجميع المتغيرات أحادية النيوكليوتيد البالغ عددها 9 مليارات في الجينوم البشري. وتُقدم الإصدار درجة تأثير متغير ألفا جينوم (AVI)، التي تصنف المتغيرات حسب التأثير المتوقع عبر المناطق المشفرة وغير المشفرة.
- يتكون الأطلس من مجموعة بيانات بحجم بيتابايت واحد تحتوي على آلاف التوقعات التنظيمية لكل متغير عبر مئات أنواع الخلايا البشرية والفأرية.
- تجمع درجة AVI بين التوقعات التنظيمية لألفا جينوم ونموذج ألفاميسنس (AlphaMissense) الخاص بجوجل ديب مايند لتقديم رقم تأثير واحد لجميع المتغيرات.
- تقوم مساهمات السمات بتحليل كل درجة AVI إلى مساهمات جمعية من فئات مثل إتاحة الكروماتين، والتضفير، والحفظ.
- يتضمن المورد مجموعة تضم أكثر من 2,500 نمط تسلسل DNA متكرر، بما في ذلك مواقع ارتباط عوامل النسخ.
- أظهرت النتائج المبكرة أن المتعاونين حددوا متغير تضفير DNM1 مُثبت، وكشفوا عن 22% المزيد من الارتباطات غير المشفرة في بيانات UK Biobank.
يوفر الأطلس جدول بحث يزيل الاختناقات في الدراسات واسعة النطاق للجينوم من خلال تجنب استدعاء النموذج عند الطلب. وهو متاح كبوابة ويب مجانية وواجهة برمجة التطبيقات (API) للاستخدام الأكاديمي، مع وصول تجاري قريب عبر Google Cloud.