Google DeepMind은 인간 게놈의 모든 90억 개의 단일 뉴클레오타이드 변이에 대한 분자 효과 예측의 사전 계산된 카탈로그인 AlphaGenome Atlas를 공개했습니다. 이번 공개는 코딩 및 비코딩 영역 전반에 걸쳐 변이의 예측 영향을 순위로 매기는 AlphaGenome Variant Impact (AVI) 점수를 도입합니다.

  • 이 아틀라스는 수백 개의 인간 및 마우스 세포 유형에서 각 변이에 대해 수천 개의 조절 예측을 포함하는 1페타바이트 데이터셋으로 구성됩니다.
  • AVI 점수는 AlphaGenome의 조절 예측과 DeepMind의 AlphaMissense 모델을 결합하여 모든 변성에 대한 단일 영향 지수를 제공합니다.
  • 기능 귀속은 크로마틴 접근성, 스플라이싱 및 보존과 같은 카테고리로부터의 가산적 기여로 각 AVI 점수를 분해합니다.
  • 전사 인자 결합 부위를 포함한 2,500개 이상의 반복 DNA 서열 모티프 컬렉션이 리소스에 포함되어 있습니다.
  • 초기 결과에 따르면 협력자들은 검증된 DNM1 스플라이스 변이를 확인했고 UK Biobank 데이터에서 비코딩 연관성을 22% 더 발견했습니다.

이 아틀라스는 온디맨드 모델 추론을 피함으로써 게놈 규모 연구의 병목 현상을 제거하는 조회 테이블을 제공합니다. 학술용 무료 웹 포털 및 API로 제공되며, 상업적 접근은 곧 Google Cloud를 통해 가능해질 예정입니다.