Google DeepMindは、ヒトゲノムの全90億個の単一ヌクレオチド変異に対する分子効果予測の前計算カタログであるAlphaGenome Atlasを公開した。この公開により、コーディング領域とノンコーディング領域の両方での変異の予測影響度によるランク付けを行うAlphaGenome Variant Impact (AVI)スコアが導入された。

  • アトラスは、数百種類のヒトおよびマウス細胞タイプにおける各変異ごとの数千の調節予測を含む1ペタバイトのデータセットで構成されている。
  • AVIスコアは、AlphaGenomeの調節予測とDeepMindのAlphaMissenseモデルを組み合わせ、全ての変異に対して単一の影響度数値を提供する。
  • 特徴量帰属により、各AVIスコアがクロマチンアクセシビリティ、スプライシング、保存性などのカテゴリからの加法寄与に分解される。
  • トランスクリプション因子結合サイトなどを含む2,500個以上の反復DNA配列モチーフのコレクションがリソースに含まれている。
  • 初期結果では、共同研究者が検証済みのDNM1スプライス変異を同定し、UK Biobankデータにおいてノンコーディング関連性を22%多く発見したことが示された。

アトラスはオンデマンドモデル推論を回避することでゲノム規模の研究におけるボトルネックを解消する検索テーブルを提供する。学術利用のために無料のウェブポータルおよびAPIとして利用可能であり、商業利用についてはGoogle Cloudを通じて近日中に提供される予定。