Google DeepMind ha lanzado el Atlas AlphaGenome, un catálogo precomputado de predicciones de efectos moleculares para los 9 mil millones de variantes de nucleótido único en el genoma humano. El lanzamiento introduce la puntuación AlphaGenome Variant Impact (AVI), que clasifica las variantes según su impacto previsto tanto en regiones codificantes como no codificantes.
- El Atlas comprende un conjunto de datos de 1 petabyte que contiene miles de predicciones regulatorias por variante en cientos de tipos celulares humanos y de ratón.
- La puntuación AVI combina las predicciones regulatorias de AlphaGenome con el modelo AlphaMissense de DeepMind para proporcionar un único número de impacto para todas las variantes.
- Las atribuciones de características descomponen cada puntuación AVI en contribuciones aditivas de categorías como accesibilidad de la cromatina, empalme y conservación.
- El recurso incluye una colección de más de 2.500 motivos recurrentes de secuencias de ADN, incluidos sitios de unión de factores de transcripción.
- Los resultados iniciales muestran que los colaboradores identificaron una variante de empalme DNM1 validada y descubrieron un 22% más de asociaciones no codificantes en datos del UK Biobank.
El Atlas proporciona una tabla de consulta que elimina los cuellos de botella para estudios a escala genómica al evitar la inferencia de modelos bajo demanda. Está disponible como un portal web gratuito y una API para uso académico, con acceso comercial próximamente a través de Google Cloud.