Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome Atlas, una plataforma que contiene predicciones sobre los efectos de 9 mil millones de variantes de nucleótido único en todo el genoma humano. Este recurso tiene como objetivo acelerar la comprensión biológica proporcionando un mapa exhaustivo de cómo las mutaciones genéticas afectan a la biología molecular.
- El conjunto de datos es una colección masiva de 1 petabyte, más de 30 veces mayor que la Base de Datos AlphaFold.
- Incluye miles de predicciones de efectos moleculares para cada variante en cientos de tipos de células humanas y de ratón.
- Google DeepMind también lanzó la puntuación AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina las predicciones de AlphaGenome y AlphaMissense en un solo número para clasificar el impacto de las variantes.
- Las atribuciones de características AVI destacan procesos biológicos específicos alterados por cada variante, como el empalme de ARN o la expresión génica.
- Colaboradores externos ya han utilizado la herramienta para identificar variantes causales en enfermedades raras y descubrir asociaciones genéticas no codificantes en datos poblacionales.
AlphaGenome Atlas está disponible para investigación académica a través de un portal web, una API y la habilidad Google Antigravity, con acceso comercial próximamente vía Google Cloud.