Google DeepMind发布了AlphaGenome Atlas，这是一个包含对整个人类基因组中90亿个单核苷酸变异效应预测的平台。该资源旨在通过提供遗传突变如何影响分子生物学的全面图谱，加速生物学理解。

  • 该数据集是一个庞大的1拍字节集合，比AlphaFold数据库大30多倍。
  • 它包括在数百种人类和小鼠细胞类型中针对每个变异的数千个分子效应预测。
  • Google DeepMind还发布了AlphaGenome变异影响（AVI）评分，将AlphaGenome和AlphaMissense的预测结合为一个单一数值，以排列变异的严重程度。
  • AVI特征归因突出了每个变异破坏的具体生物过程，例如RNA剪接或基因表达。
  • 外部合作者已经使用该工具识别罕见疾病中的因果变异，并揭示人群数据中的非编码遗传关联。

AlphaGenome Atlas可通过网站门户、API和Google Antigravity技能用于学术研究，商业访问即将通过Google Cloud提供。