Google DeepMindは、ヒトゲノム全体にわたる90億個の単一ヌクレオチド多型（SNV）の影響に関する予測を含むプラットフォーム「AlphaGenome Atlas」を公開した。このリソースは、遺伝的変異が分子生物学に与える影響の包括的なマッピングを提供することで、生物学的理解の加速を目指している。

  • データセットは1ペタバイトという巨大なコレクションで、AlphaFold Databaseの30倍以上の規模である。
  • 各変異について、数百種類のヒトおよびマウス細胞タイプにおける数千個の分子影響予測を含んでいる。
  • Google DeepMindはまた、AlphaGenomeとAlphaMissenseの予測を1つの数値に統合して変異の影響度をランク付けする「AlphaGenome Variant Impact (AVI) スコア」も公開した。
  • AVIの特徴寄与度は、RNAスプライシングや遺伝子発現など、各変異によって破壊される特定の生物学的プロセスを強調する。
  • 外部の共同研究者はすでにこのツールを使用して、希少疾患の原因変同定し、集団データにおける非コード領域の遺伝的関連性を解明している。

AlphaGenome Atlasは、ウェブサイトポータル、API、Google Antigravityスキルを通じて学術研究に利用可能であり、商業的なアクセスはまもなくGoogle Cloud経由で提供される予定である。