구글 딥마인드는 인간 게놈 전체에 걸쳐 90억 개의 단일 뉴클레오타이드 변이 효과에 대한 예측을 포함하는 플랫폼인 AlphaGenome Atlas를 출시했습니다. 이 자원은 유전적 돌연변이가 분자 생물학에 미치는 영향의 포괄적인 지도를 제공함으로써 생물학적 이해를 가속화하는 것을 목표로 합니다.
- 데이터셋은 거대한 1페타바이트 규모로, AlphaFold Database보다 30배 이상 큽니다.
- 이에는 수백 가지 인간 및 마우스 세포 유형에서 각 변이에 대한 수천 개의 분자 효과 예측이 포함되어 있습니다.
- 구글 딥마인드는 또한 AlphaGenome과 AlphaMissense 예측을 결합하여 변이 영향력을 순위로 매기는 단일 숫자를 제공하는 AlphaGenome Variant Impact (AVI) 점수도 출시했습니다.
- AVI 기능 속성은 RNA 스플라이싱이나 유전자 발현 등 각 변이에 의해 방해받는 특정 생물학적 과정을 강조합니다.
- 외부 협력자들은 이미 이 도구를 사용하여 희귀 질환의 인과 변이를 식별하고 인구 데이터에서 비코딩 유전적 연관성을 발견했습니다.
AlphaGenome Atlas는 웹사이트 포털, API 및 Google Antigravity 스킬을 통해 학술 연구에 사용 가능하며, 상업적 접근은 곧 Google Cloud를 통해 제공될 예정입니다.