Google DeepMind发布了AlphaGenome Atlas，这是一个针对人类基因组中所有90亿个单核苷酸变异的分子效应预测预计算目录。此次发布引入了AlphaGenome Variant Impact (AVI) 分数，该分数根据预测的影响对变异在编码区和非编码区进行排名。

  • 该图谱包含一个1PB的数据集，涵盖数百种人类和小鼠细胞类型中每个变异的数千个调控预测。
  • AVI分数结合了AlphaGenome的调控预测与DeepMind的AlphaMissense模型，为所有变异提供一个单一的影响数值。
  • 特征归因将每个AVI分数分解为来自染色质可及性、剪接和保守性等类别的可加贡献。
  • 该资源包含超过2,500个反复出现的DNA序列基序，包括转录因子结合位点。
  • 早期结果显示，合作者鉴定出一个经验证的DNM1剪接变异，并在UK Biobank数据中发现了多22%的非编码关联。

该图谱提供了一个查找表，通过避免按需模型推理消除了基因组规模研究的瓶颈。它作为免费的网络门户和API供学术使用，商业访问即将通过Google Cloud提供。