Google DeepMind a publié l'Atlas AlphaGenome, un catalogue précalculé de prédictions d'effets moléculaires pour les 9 milliards de variants à nucléotide unique du génome humain. Cette publication introduit le score AlphaGenome Variant Impact (AVI), qui classe les variants par impact prédit dans les régions codantes et non codantes.
- L'Atlas comprend un jeu de données de 1 pétaoctet contenant des milliers de prédictions régulatrices par variant sur des centaines de types cellulaires humains et de souris.
- Le score AVI combine les prédictions régulatrices d'AlphaGenome avec le modèle AlphaMissense de DeepMind pour fournir un seul nombre d'impact pour tous les variants.
- Les attributions de caractéristiques décomposent chaque score AVI en contributions additives provenant de catégories telles que l'accessibilité de la chromatine, l'épissage et la conservation.
- Une collection de plus de 2 500 motifs de séquence d'ADN récurrents, y compris des sites de liaison des facteurs de transcription, est incluse dans la ressource.
- Les résultats préliminaires montrent que les collaborateurs ont identifié un variant d'épissage DNM1 validé et découvert 22 % d'associations non codantes supplémentaires dans les données de l'UK Biobank.
L'Atlas fournit une table de consultation qui élimine les goulots d'étranglement pour les études à l'échelle du génome en évitant l'inférence de modèle à la demande. Il est disponible sous forme de portail web gratuit et d'API pour un usage académique, avec un accès commercial bientôt disponible via Google Cloud.