Google DeepMind telah merilis AlphaGenome Atlas, sebuah katalog prakalkulasi prediksi efek molekuler untuk semua 9 miliar varian nukleotida tunggal dalam genom manusia. Rilis ini memperkenalkan skor AlphaGenome Variant Impact (AVI), yang memeringkat varian berdasarkan dampak yang diprediksi di wilayah pengkodean dan non-pengkodean.
- Atlas mencakup dataset berukuran 1 petabyte yang berisi ribuan prediksi regulasi per varian di ratusan jenis sel manusia dan tikus.
- Skor AVI menggabungkan prediksi regulasi AlphaGenome dengan model AlphaMissense dari DeepMind untuk memberikan satu angka dampak bagi semua varian.
- Atribusi fitur mengurai setiap skor AVI menjadi kontribusi aditif dari kategori seperti aksesibilitas kromatin, penyambungan, dan konservasi.
- Kumpulan lebih dari 2.500 motif urutan DNA berulang, termasuk situs pengikatan faktor transkripsi, disertakan dalam sumber daya ini.
- Hasil awal menunjukkan bahwa kolaborator mengidentifikasi varian penyambungan DNM1 yang tervalidasi dan menemukan 22% lebih banyak asosiasi non-pengkodean dalam data UK Biobank.
Atlas menyediakan tabel penelusuran yang menghilangkan hambatan untuk studi skala genom dengan menghindari inferensi model on-demand. Atlas tersedia sebagai portal web gratis dan API untuk penggunaan akademik, dengan akses komersial akan segera hadir melalui Google Cloud.