गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम एटलस जारी किया है, जो मानव जीनोम में सभी 9 अरब सिंगल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट्स के लिए आणविक प्रभाव पूर्वानुमानों का एक पूर्व-गणना की गई सूची है। इस रिलीज में अल्फाजीनोम वेरिएंट इम्पैक्ट (AVI) स्कोर पेश किया गया है, जो कोडिंग और नॉन-कोडिंग दोनों क्षेत्रों में प्रभाव के आधार पर वेरिएंट्स को रैंक करता है।
- एटलस में हज़ारों मानव और माउस सेल टाइप्स में प्रति वेरिएट हज़ारों नियामक पूर्वानुमानों वाले 1-पेटाबाइट डेटासेट शामिल है।
- AVI स्कोर अल्फाजीनोम के नियामक पूर्वानुमानों को गूगल डीपमाइंड के AlphaMissense मॉडल के साथ जोड़कर सभी वेरिएंट्स के लिए एक एकल प्रभाव संख्या प्रदान करता है।
- फीचर एट्रिब्यूशन क्रोमैटिन एक्सेसिबिलिटी, स्प्लाइसिंग और संरक्षण जैसे श्रेणियों से योगदानों को जोड़कर प्रत्येक AVI स्कोर को विघटित करते हैं।
- इस संसाधन में ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग साइट्स सहित 2,500 से अधिक पुनरावृत्त डीएनए सीक्वेंस मोटिफ्स का संग्रह शामिल है।
- प्रारंभिक परिणामों में सहयोगियों द्वारा एक मान्य DNM1 स्प्लाइस वेरिएंट की पहचान की गई और UK Biobank डेटा में 22% अधिक नॉन-कोडिंग संबंध खोजे गए।
एटलस एक लुकअप टेबल प्रदान करता है जो ऑन-डिमांड मॉडल इनफरेंस से बचकर जीनोम-स्केल अध्ययनों के लिए बाधाओं को हटाता है। यह शैक्षिक उपयोग के लिए मुफ्त वेब पोर्टल और API के रूप में उपलब्ध है, और जल्द ही Google Cloud के माध्यम से वाणिज्यिक पहुँच भी उपलब्ध होगी।