O Google DeepMind lançou o Atlas AlphaGenome, um catálogo pré-computado de previsões de efeitos moleculares para todas as 9 bilhões de variantes de nucleotídeo único no genoma humano. O lançamento introduz a pontuação AlphaGenome Variant Impact (AVI), que classifica as variantes por impacto previsto em regiões codificantes e não codificantes.
- O Atlas compreende um conjunto de dados de 1 petabyte contendo milhares de previsões regulatórias por variante em centenas de tipos celulares humanos e de camundongo.
- A pontuação AVI combina as previsões regulatórias do AlphaGenome com o modelo AlphaMissense do DeepMind para fornecer um único número de impacto para todas as variantes.
- As atribuições de recursos decomõem cada pontuação AVI em contribuições aditivas de categorias como acessibilidade da cromatina, splicing e conservação.
- Uma coleção de mais de 2.500 motivos recorrentes de sequência de DNA, incluindo sítios de ligação de fatores de transcrição, está incluída no recurso.
- Resultados iniciais mostram que colaboradores identificaram uma variante de splicing validada do DNM1 e descobriram 22% mais associações não codificantes nos dados do UK Biobank.
O Atlas fornece uma tabela de consulta que remove gargalos para estudos em escala genômica ao evitar a inferência de modelos sob demanda. Está disponível como um portal web gratuito e API para uso acadêmico, com acesso comercial chegando em breve via Google Cloud.